Ravenna, Letizia affetta da atrofia muscolare spinale di tipo I, vive con l’amore e la dedizione dei suoi genitori

Più informazioni su

I bambini nati con la più severa forma di SMA di tipo 1, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann o atrofia muscolare spinale di tipo I, hanno difficoltà a sedersi senza supporto e non riescono a mantenere il capo in posizione eretta. Secondo la tradizionale letteratura scientifica, la maggior parte di questi bambini non sopravvive oltre i due anni di età ma, grazie a un’adeguata assistenza respiratoria, nutrizionale e alla corretta gestione della vita quotidiana, ci sono sempre più bambini che, pur avendo una gravissima disabilità, godono di una lunga esistenza, con una buona qualità di vita.

I sintomi della SMA 1 interessano una progressiva riduzione della forza e ipotonia muscolare; difficoltà nel controllo della testa; pianto e tosse deboli; debolezza delle gambe e delle braccia; difficoltà a deglutire e alimentarsi; aumento della suscettibilità a infezioni delle vie aeree; mancato raggiungimento delle tappe motorie fondamentali come tener dritta la testa e stare seduti. Questi bambini ricevono la diagnosi generalmente prima dei 6 mesi di età, molti addirittura prima dei 3 mesi.

I sintomi possono iniziare già nel ventre materno, molte madri infatti riferiscono di non sentire il bambino muoversi molto negli ultimi mesi della gravidanza. Tutti i loro muscoli sono estremamente deboli, con maggiore debolezza nelle gambe, nelle braccia e nel collo. Il muscolo respiratorio più forte è il diaframma e per questo motivo sembra che il respiro provenga dai muscoli dello stomaco. La progressiva debolezza dei muscoli respiratori intercostali e accessori porta all’insorgere di gravi infezioni respiratorie, che sono la principale causa di morte per SMA di tipo 1.

Anche l’alimentazione è fortemente compromessa in quanto vengono coinvolti i muscoli impegnati nella suzione, deglutizione, digestione e escrezione. Il mantenimento della capacità di parlare dipende dall’età d’insorgenza della malattia ma spesso i bambini con SMA 1 necessitano di un sistema di comunicazione alternativo, tramite movimenti degli occhi o mediante utilizzo di appositi software con puntamento oculare.

“Quando ci dissero che Letizia era affetta da SMA di tipo 1, ci è crollato il mondo addosso” dice mamma Mariangela.

“Questa è la storia di mia figlia, una bimba bellissima, che oggi ha sedici anni, dolcissima, con un’immensa forza d’animo molto più grande del suo destino. Per i genitori ricevere una diagnosi del genere – continua Mariangela, mamma di Letizia – significa farsene una ragione, cioè una ragione del perché il proprio figlio presenti una determinata patologia. In molti casi significa poter prevedere come la malattia evolverà, significa riuscire a stabilire quali sono i percorsi d’aiuto più funzionali e anche poter identificare con maggior precisione limiti e risorse del proprio figlio”.

Dal momento in cui si viene a conoscenza del problema inizia un percorso pieno di difficoltà, cammino che, se ben guidato, porta alla consapevolezza delle possibilità di vivere nella normalità insieme al proprio figlio, prosegue. “Ci hanno dato la diagnosi, quando Letizia aveva appena tre mesi – continua con voce strozzata Mariangela – Ci dissero che l’aspettativa di vita della bimba, era di dodici/ventiquattro mesi, ma c’è stato anche chi non le dava più di sei/dodici mesi di vita. Io e mio marito eravamo portatori sani della malattia ma non sapevamo di esserlo, visto che Letizia ha due fratelli maggiori sani”.

“Quando mia figlia non poteva più essere aiutata a respirare tramite il nasello dell’ossigeno, il nostro medico ci prospettò due alternative: fare la tracheo oppure lasciare Letizia al suo destino, prima o poi sarebbe sopraggiunta un’infezione che ne avrebbe compromesso irrimediabilmente gli organi vitali. Non ci pensammo neanche un secondo, la nostra bambina doveva avere la possibilità di vivere. Se avessimo voluto abbandonarla a se stessa, alla sua prima crisi respiratoria, non la avremmo neppure portata in ospedale, ce la saremmo tenuta a casa ed avremmo atteso l’evolversi degli eventi. Da quel momento in poi – continua Mariangela – è stata una corsa senza sosta per far vivere a Letizia il massimo. Io ho avuto la possibilità di confrontarmi con altri genitori di bimbi affetti dalla stessa patologia di mia figlia e ho dovuto, mio malgrado, imparare ad accettare, a condividere e rispettare le scelte di tanti di questi, che fanno spesso scelte diverse dalla nostra. Non so dirti se la nostra sia stata la scelta giusta, ma come mamma faccio fatica anche a pensare a ciò che sarà, ma sono serena perché mia figlia ha vissuto al massimo la propria vita.”

“Dopo i cinque mesi di rianimazione di Letizia, abbiamo seguito un percorso di formazione per imparare le “manovre “ adeguate per poterla aiutare al meglio e gestire le emergenze. –  aggiunge – Alle altre mamme dico sempre che non dobbiamo vivere con la SMA ma è la SMA a dover vivere con noi, ovviamente con i limiti che questa comporta. Ma una volta che si sa come agire, anche per affrontare una semplice raffreddatura dei nostri figli, poi si vive in serenità la quotidianità, perché poi tutto diventa naturale. Paradossalmente, i limiti e le difficoltà della malattia sono più sopportabili di quelle burocratiche che ti sfiniscono e ti distruggono dentro”.

“All’età di quattro anni – prosegue – l’abbiamo inserita alla materna, nella classe dei bambini di tre anni, poi alla scuola elementare e alle medie, sino ad oggi, Lety fa il liceo artistico qui a Ravenna. Tutto il materiale didattico viene trasformato in simboli, in quanto lei si esprime mediante la comunicazione “aumentativa”. L’abbiamo iscritta in piscina, siamo stati al mare, abbiamo viaggiato molto. L’importante, quando si è messi di fronte a patologie così severe, è non chiudersi nel proprio guscio, per capire che vale la pena chiedere aiuto alle altre famiglie nella stessa situazione – dice Mariangela – Dai figli si ricevono delle soddisfazioni che ti ripagano a mille… il problema c’è, esiste, dobbiamo avere la consapevolezza che in parte lo dobbiamo risolvere noi, non possiamo aspettarci tutto dagli altri ed essere passivi in ciò. È essenziale non passare la vita a piangersi addosso per il fatto di aver avuto un figlio con problemi.”

“Quando si vivono determinate situazioni, la condivisione con chi ha lo stesso problema, secondo me è fondamentale. Così facendo le famiglie possono interagire tra di loro, trovando risorse dall’esperienza più simile alle realtà che vivono nel quotidiano. Si realizza così un interscambio del dare e del ricevere, anche semplicemente trovando conforto dal confronto con gli altri” insiste Mariangela. “Ovviamente i risultati non si vedono da un giorno all’altro, anche se è dal quotidiano che si distilla questa preziosa linfa di esperienza vissuta con amore.”

“Quando ci è stato chiesto se volevamo attaccare la bimba a una macchina per farla respirare e gestirla a casa nostra, oppure lasciare che la malattia facesse il suo corso, non abbiamo avuto dubbi sulla scelta. Letizia continua a vivere grazie al nostro amore, alla dedizione totale della nostra vita. È voglio che grazie alla mia testimonianza lei continui a vivere per sempre nei ricordi di tutti noi, e che un giorno molto lontano lei mi possa dire grazie, grazie per averle donato la possibilità di vivere e di amare la vita cosi come le è stata data. Il mio grande desiderio come mamma che vive questa esperienza da 16 anni – conclude la madre di Letizia – è quello di rendere la sua esistenza eterna. Ed è proprio per questa ragione che io e mio marito abbiamo deciso di rendere pubblica la nostra esperienza facendo così in modo che il nostro percorso sia condiviso e condivisibile. Abbiamo aperto le porte della nostra quotidianità perché il quotidiano stesso potesse modellarsi di volta in volta comprendendo anche la vita della nostra bambina”.

A cura di Mirella Madeo

 

 

Più informazioni su

Commenti

L'email è richiesta ma non verrà mostrata ai visitatori. Il contenuto di questo commento esprime il pensiero dell'autore e non rappresenta la linea editoriale di RavennaNotizie, che rimane autonoma e indipendente. I messaggi inclusi nei commenti non sono testi giornalistici, ma post inviati dai singoli lettori che possono essere automaticamente pubblicati senza filtro preventivo. I commenti che includano uno o più link a siti esterni verranno rimossi in automatico dal sistema.

  1. Scritto da Emanuele

    Questa sì che è vita vera! Infinita. Complimenti

  2. Scritto da Giampaolo

    Sò,cosa significhi essere disabile…non poter mai fare determinate cose ed aver
    bisogno del sostegno d’altri. Ma nonostante ciò….la vita è bella…ma mai mi
    sono arreso all’evidenza dei fatti…è questa la forza che mi permette di vivere
    altrimenti c’è il pantobarbitolsodico….un bicchiere di questo…ed è la fine di
    tante sofferenze materiali e morali.
    Un bacio affettuoso a questa ragazza sedicenne….ai Genitori…tiremm inanz…

    Gian